现阶段，Gortani 副教授等在 J Pediatr 杂志上刊发了一篇关于学童Blaschkoid酵素沉着诱发，病史如下。
息肉为3岁女孩，轻度发育迟缓和轻微畸形。该息肉为第2九子，足月儿，经共存分娩，其子女非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况很好。外祖母体重为2.67kg，外祖母时Apgar评分正常人。
体格定期检查示：右眼睑下垂（平面图1），悬雍垂裂，左耳前面部锯齿状；且可见沿Blaschko该线发动机样条纹酵素升高（平面图2、平面图3）。2岁后，这些面部条纹开始减缓。尚未找到影像及听力损毁，面部青年运动也无诱发。神经质谱成像、颈椎CT、医学影像心动平面图、腹部彩超和脑电平面图定期检查大多无诱发找到。平面图1. 右眼睑下垂。平面图2. 下肢可见漫该线性发生变化及沿Blaschko该线发动机样条纹酵素升高
平面图3. 躯干及下肢沿Blaschko该线发动机样条纹酵素升高。
采集息肉外周血完善染色体突变芯片分析，结果未见诱发。故从酵素升高不远处，集面部成纤维细胞会进在行指导后，在行突变芯片分析结果找到：近30%细胞会注意到镶嵌10三体囊肿。
Happle副教授等首先找到了突变混合体可造成了Blaschko该线不远处酵素诱刊发现。迄今为止认为，很多突变缺陷大多可造成了此类酵素沉着诱发，其是由于这些突变可酪氨酸破坏酵素突变表达和功能。
迄今为止，该病有很多各不相同的名称，如桥本减缓症、该线性和发动机样酵素病、痣样酵素沉着诱发及三色表皮等。因这些名称往往造成了误以为，现法规用“Blaschkoid酵素沉着诱发”名称。该病的面部外乏善可陈已是媒体报道。30%-60%的息肉已断定存有核型诱发。然而，该项定期检查的耐用性值得进一步商榷。
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编者： 杨奕相关新闻
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