CA Cancer J Clin ：首次系统介绍循环DNA在临床的广泛应用以及未来的发展方向

可用胆红素循环系统DNA（ctDNA）透过性状组比对的系统设计早就迅速工业发展。商业活动和学术实验室当中的各种胆红素ctDNA技术都已在原则上或新兴系统设计当中可用。这种试验的随之集成以告诉诊断医生治疗法管理者，这不具备复杂性和单打独斗性，但不具备夙着改善患儿病因的巨大潜力。

哈佛医学院Michael L. Cheng等人在CA （IF=292）在线发表二本书“Circulating tumor DNA in advanced solid tumors： Clinical relevance and future directions”的近期文章，该近期讨论了胆红素ctDNA探测在治疗法当中的局限性作用，并概述了早就透过的研究工作，这些研究工作可能就会在不久的恐怕为想像世界性的诊断系统设计发放概述。

尽管目前胆红素ctDNA探测的国际标准诊断用途值得注意治疗法选取，但经常性对患儿透过中轴比对并猎捕ctDNA动态变动的能力可能就会生成为扩展到诊断系统设计范围内。创新的诊断研究工作对于建立联系除治疗法选取均的胆红素ctDNA比对的诊断实用性至关重要。

中后期单一恶性患儿的诊断看护当中的分子比如说使精细学得以慢速工业发展，性状组谱比对结果他的学生了日渐多的白血病种类的个体化治疗法作法。性状组谱比对传统上可用源自外科手术的组织切除或活检标本，主要侧重于尚未确定预测对类似物疗法脆弱的特定性状的发生变化。最近，从尚未开发了可用胆红素循环系统DNA（ctDNA）的性状组谱比对作法，并已在诊断上原则上可用，并透过了多种商业活动探测。

胆红素ctDNA探测不具备明夙的譬如说，但终究不具备夙着增强和加宽性状组谱比对以改善白血病治疗法的潜力。在这篇近期当中，讨论了胆红素ctDNA探测技术在中后期单一瘤种类当中的局限性和新兴系统设计，并重点介绍了可能在不久的恐怕生成为诊断实践的研究工作作法。

胆红素ctDNA是指衍生的DNA段落，它涵盖胆红素无细胞DNA（cfDNA）的子集，其当中也包括循环系统当中源自其他来源的DNA，主要是造血细胞死亡产生的DNA。DNA总体可变，胆红素ctDNA的比例范围内从低至

早期常用胆红素ctDNA谱比对的探测作法通常可用聚合酶羧化（PCR）来鉴定单个性状的**特异性，例如EGFR特异性，以他的学生在中后期非小细胞肺癌当中可用EGFR酪氨酸磷酸化抑制剂（TKIs）（ NSCLC）。但是，现代看护当中最常用下一代核酸（NGS）来风险评估数十个性状当中的**变动（包括特异性，融合和拷贝数变动）。

与组织相比较，胆红素样品当中存在的DNA相比较较较低的金属量，对基于胆红素的测定的阈值提出异议了不小单打独斗。由于胆红素ctDNA酸度太少以及在目标NGS当中缺少发生变化的性状，都可能造成骗阴性结果。大多数胆红素ctDNA探测尚未可用白细胞的匹配核酸，生殖细胞变异或造血胚胎当中存在**特异性就会造成骗阳性结果。

该近期将重点介绍学更有对胆红素ctDNA探测，在想像世界性当中诊断可用的最新进展。胆红素ctDNA探测不具备增强成功的性状组谱比对的潜力，尤其是在材料受限的患儿当中，并且弱小的商业活动探测作法现在可常用原则上诊断。

诊断医生应探究胆红素ctDNA探测与组织探测各自的譬如说，并在解释探测结果时风险评估骗阳性和骗阴性的某种程度。尽管目前胆红素ctDNA探测的国际标准诊断用途值得注意治疗法选取，但经常性对患儿透过中轴比对并猎捕ctDNA动态变动的能力可能就会生成为扩展到诊断系统设计范围内。创新的诊断研究工作对于建立联系除治疗法选取均的胆红素ctDNA比对的诊断实用性至关重要。

原始注解：

Michael L Cheng, Eirini Pectasides, Glenn J Hanna,et al.Circulating tumor DNA in advanced solid tumors: Clinical relevance and future directions.Review CA Cancer J Clin. 2020 Nov 9. doi: 10.3322/caac.21650.